Hvad er Cockayne Syndrome

Cockayne Syndrome (CS) er en sjælden, genetisk sygdom, som bl.a. viser sig ved nedsat og langsom vækst, et lille hoved i forhold til resten af kroppen, dårligt syn, lysfølsomhed og en forkortet livstid.

En kort beskrivelse af CS er, at børn, som har sygdommen bliver ældre på kort tid, men hvor det ikke ses på samme måde som den mere kendte sygdom Progeria, hvor børn bliver ”gamle” at se på. Hos børn med CS viser ældningstegnene sig ved at kroppen ældes indefra, og at den gradvis sygner hen.

Arvegangen er autosomal recessiv, dvs. at begge forældre skal have samme genmutation for at et barn med CS fødes. Der er 25% chance for at barnet vil udvikle CS, når begge forældre har mutationen.

Der findes tre typer af sygdommen:

  • CS Type I er karakteriseret ved normal størrelse ved fødslen, men hvor vækst- og udviklingshæmning viser sig ved 1-års alderen. Den gennemsnitlige levealder er 10 til 20 år.
     
  • CS Type II er karakteriseret ved væksthæmning og andre abnormaliteter fra fødslen. Efterfølgende vil der være lidt til ingen udvikling af hjernen. Den maksimale levealder er 7 år.
     
  • CS Type III er karakteriseret ved udviklingshæmning, mildere symptomer og/eller sygdomsfrembrud. Den gennemsnitlige levealder er ikke kendt, men er forventet at være omkring de 50 år.

Symptomerne på CS varierer meget, hvilket bl.a. skyldes de overnævnte tre typer. men generelt kan nævnes følgende:  

  • Besvær med indtagelse og omsætning af fast føde
  • Stivhed i led og muskler
  • Indfaldne øjne
  • Manglende kontrol med hoved og kropbevægelser
  • Mentalt handicap

Forekomst

Syndromet er ekstremt sjældent, men dets hyppighed kendes ikke med sikkerhed. Sandsynligvis forekommer det hos færre en 1 ud af 100.000 levendefødte børn.

Design og implementering: Rossing Data ApS