Hvilket gen er associeret til CS?

Der findes formenligt to genmutationer, en i genet ERCC8, som giver CS Type I og en i genet ERCC 6, som giver CS Type II.

Disse gener er "manualer" for reparation af DNA. Hvis der er fejl i et af generne og dermed dets protein, kan skadet DNA akkumulere, og føre til celledød. Dette kan ske ved f.eks. en celleskade opstået ved udsættelse af sol(UV)lys.

Det er derfor vigtigt at konstatere om årsagen til barnets sygdom ligger i et af disse gener. Dette gøres vha. en blodprøve.

Design og implementering: Rossing Data ApS